2ème épisode / 3, de la série sur la filière Cardiogen.
Episode 2 : Maladie rare – Cardiogénétique
Invités :
Pr Philippe Charron, cardiologue, coordinateur du Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares de l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris et coordinateur de la filière Cardiogen, et le Dr Pascale Richard, responsable de l’unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire de l’hôpital Pitié-Salpêtrière et du groupe de travail « Tests diagnostics » de la filière Cardiogen.
https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-cardiologie
https://cgmc-psl.fr/spip.php?rubrique24
https://www.filiere-cardiogen.fr/
1️⃣ Qu’est-ce que la cardiogénétique et quelles sont les principales maladies concernées ? Quels signes doivent alerter les professionnels de santé ? [0’55 – 2’44]
✔️ La cardiogénétique associe prise en charge cardiaque, analyse génétique et dépistage familial.
✔️ Elle vise à diagnostiquer précocement les maladies cardiaques héréditaires et à prévenir la mort subite et l’insuffisance cardiaque.
2️⃣ À quoi sert un test génétique ? [2’45 – 6’02]
✔️ Le test génétique analyse l’ADN pour identifier une anomalie responsable d’une maladie héréditaire et orienter le dépistage familial.
3️⃣ Comment s’organise le parcours des patients en cardiogénétique et quels professionnels y participent ? [6’03 -9’09]
✔️ Le parcours associe médecin généraliste, cardiologue et centre expert afin de confirmer le diagnostic, adapter la prise en charge et organiser le dépistage familial.
4️⃣ Comment s’organisent le dépistage et l’accompagnement des familles ? [9’10– 11’17]
✔️ Le dépistage familial associe un suivi cardiologique régulier et un test génétique ciblé pour identifier les proches à risque.
✔️ Les porteurs de la mutation bénéficient d’un suivi régulier, avec un accompagnement pluridisciplinaire.
5️⃣ Quel est le rôle de la filière Cardiogen dans la prise en charge ? [11’17– 12’22]
✔️ La filière Cardiogen coordonne les centres experts, les professionnels de santé, les laboratoires et les associations de patients.
✔️ Elle améliore la prise en charge grâce aux recommandations, aux RCP nationales, à la formation, à l’information et à l’accompagnement des patients.
6️⃣ Quelles avancées ou perspectives pourraient à l’avenir améliorer le diagnostic et les traitements ? [12’23 – 15’09]
✔️ Les progrès en cardiogénétique reposent sur un meilleur dépistage, l’intelligence artificielle et le développement de thérapies ciblées et géniques.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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