Galactosemia

Otitis aguda y externa. La otitis media aguda (OMA) es una enfermedad del oído medio, de inicio súbito, que se caracteriza por la presencia de líquido, asociado a signos y síntomas de inflamación local, fiebre, irritabilidad, anorexia, otalgia y vómito. La otitis externa, también conocida como “oído de nadador”, es una inflamación con exudado en el conducto auditivo externo en ausencia de otros trastornos como otitis media o mastoiditis. Esperemos les sea útil para su estudio.

La faringoamigdalitis es una infección de la faringe y amígdalas que se caracteriza por garganta roja de más de cinco días de duración, afecta a ambos sexos y a todas las edades, pero es mucho más frecuente en la infancia. Esperemos les sea útil para su estudio.

El raquitismo es la falta de mineralización del hueso y cartílago en crecimiento secundaria al deficit de vitamina D. Su origen es multifactorial, pero a causa mas frecuente es la disminución en la síntesis de vitamina D, seguida por la disminución en la ingesta de vitamina D. Esperemos les sea útil para su estudio.

La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo que involucra en su atención aspectos nutricionales, clínicos, dietéticos, económicos, sociales y legales, los cuales pueden interferir en el tratamiento y respuesta a éste. Es una enfermedad progresiva, cuyo patrón de herencia es autosómico recesivo y está asociada a mutaciones en el cromosoma 12q22-24.1, tiene una incidencia mundial de 1:10,000 - 1:20,000 recién nacidos vivos. Esperemos sea útil para su estudio.

Las reacciones adversas a alimentos se refieren a cualquier tipo no deseado de reacciones provocadas por la ingesta de algún alimento y puede ser mediada por mecanismos inmunológicos. Las reacciones alérgicas a alimentos definen los efectos adversos en donde participan mecanismos inmunológicos específicos, en la mayoría de los casos anticuerpos IgE, aunque también puede verse implicados linfocitos T o anticuerpos de otro isotopo. Esperemos les sea útil para su estudio.

Patología congénita en la cual uno o ambos testículos no se encuentran dentro de la bolsa escrotal o no se pueden movilizar dentro de esta de manera manual. Es la anormalidad más frecuente en el desarrollo sexual masculino. Es la anormalidad genital congénita más frecuente, con prevalencia de 1-3% en neonatos de término y de 15-30% en prematuros. Esperemos les sea útil para su estudio.

Se conoce a las malformaciones de vías urinarias como el grupo de alteraciones adquiridas desde el desarrollo embrionario, que ocurren en la octava semana de la gestación, donde surge la yema ureteral derivada del conducto mesonefrico de Wolf, penetrando el blastema metanefrico para el desarrollo renal; ocasionando alteraciones morfológicas y funcionales del tracto urinario, que comprende tanto riñones, ureteros, vejiga y uretra. Esperemos les sea útil para su estudio.

México tiene uno de los esquemas de vacunación más completos, el éxito de la vacunación en nuestro país es innegable ya que se ha logrado la erradicación de la viruela y la poliomelitis, la eliminación del sarampión, rubéola y el síndrome de rubéola congénita, así como el control de otras enfermedades. Esperemos les sea útil para su estudio.

La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva del metabolismo de los hidratos de carbono (galactosa) ocasionada por una deficiencia enzimática, ocasionando acumulación de metabolitos y galactosa 1-fosfato. Esperemos les sea útil para su estudio.

La invaginación intestinal es la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre los primero 3 meses a 6 años, mostrando mayor incidencia entre los 4 y los 12 meses. Es muy infrecuente en menores de un mes y, fundamentalmente, predomina en varones. El divertículo de Meckel es la anomalía más frecuente del tubo digestivo. Del 45 al 60% de los casos se manifiestan en los primeros 2 años de vida con un sangrado rectal intermitente e indoloro. Esta hemorragia también se puede presentar oculta en heces, ocasionando una anemia ferropénica. Esperemos les sea útil para su estudio,