Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer

Kleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdomsepisoder med svært mye søvn. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tom Rune om hvordan det er å leve med KLS, og overlege Berit Hjelde Hansen forteller om hvordan man best kan leve med denne sjeldne søvnsykdommen. Du kan lese mer om KLS på NevSom sine nettsider: Kleine-Levin syndrom - Oslo universitetssykehus HF (oslo-universitetssykehus.no)

For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Tuberøs sklerose er en genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet.

I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om den sjelden sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD), hvordan vi oppdager den og hvordan behandle. Moren til Madelen, Gea, forteller om hvordan det var å prøve å forstå og finne informasjon om hva som var galt med datteren da hun ble født. Madelen forteller om hvordan det har vært å vokse opp med PCD, og hvordan det er å leve med sykdommen i dag.

Det finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge. Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige hjernesykdommen Huntingtons sykdom. Hvordan kan helsepersonell støtte disse barna og familien deres? I denne studioepisoden av Sjeldenpodden snakker vi om den viktige rollen helsepersonell har for å hjelpe barn som voksner opp i en familie med Huntingtons. Selv om Huntingtons sykdom er en sjelden diagnose, finnes det mange likheter for hvordan helsepersonell kan støtte barn som er pårørende. Hør episoden der psykiater Anne Kristine Bergem og Siri Kjølaas, Ph.d., fortelle om barn som pårørende, og hvorfor det er så viktig å støtte barn som pårørende av Huntingtons sykdom. Programleder og produsent: Anniken Sanna Ansvarlig redaktør: Nina Benan Redaksjonen: Marit Skram og Silje Systad.

Annema blir etter flere år med vage symptomer diagnostisert med moyamoya. Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når leger bør mistenke moyamoya – og hvordan noen pasienter kan behandles med bypassoperasjon i hjernen. Les tekstversjon av episoden her, på Sjeldenpoddens nettside.

Tobias var ett år da han fikk en stor muskelblødning etter en vaksine. Han måtte umiddelbart bli fraktet til Rikshospitalet for behandling. Innenfor et døgns tid fikk han diagnosen hemofili. Hemofili er en blødersykdom som gjør at blodet ikke levrer seg som det skal. Dette fører til at man lett kan få store og kulete blåmerker og blødninger i ledd og muskler. Personer med en blødersykdom må få behandling hele livet. I denne episoden av Sjeldenpodden hører du mer om de forskjellige typene av blødersykdom som finnes og hvordan de diagnostiseres. Du hører også hvordan blødersykdommer behandles. I episoden er forteller spesialist i barnesykdommer og overleve ved barneavdelingen på Rikshospitalet, Heidi Knudsen, om blødersykdommer. Synne Hole, rådgiver og spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser, snakker om behandling og stikkopplæring. Faren til Tobias, Kristian, forteller om sønnens vei til diagnosen fra et pårørendeperspektiv. Du kan lese et sammendrag av episoden på Sjeldenpoddens nettside. Du kan også lese mer om blødersykdommer på ⁠sjeldnediagnoser.no⁠⁠. Programleder: Marit Skram Manus og research: Ingeborg Marie Kjellevold Sleire Ansvarlig redaktør: Nina Benan Følg Sjeldenpodden på Facebook!

En dag fikk Beate vite at det var Huntingtons sykdom (HS) i familien. Huntingtons sykdom er en alvorlig og arvelig hjernesykdom som gjør at hjerneceller slutter å fungere, dette fører igjen til at hjernefunksjoner begynner å svikte. Beate måtte ta valget om å genteste seg for å finne ut om hun har arvet genet som fører til denne alvorlige sykdommen. Hør hennes historie i denne episoden av Sjeldenpodden. Les et sammendrag av episoden på Sjeldenpoddens nettside.

Da Cathrine var ett år fikk hun alvorlig lungebetennelse og ble hastekjørt med helikopter til Drammen sykehus. Da legene så på CT-bildene av lungene til Cathrine, så forsto de ikke helt hva som hadde skjedd.  Ett år senere fikk hun bekreftet at hun hadde diagnosen Jobs syndrom, Hyper IgE syndrom på fagspråket, en ultrasjelden primær immunsviktdiagnose. Overlege Børre Fevang er spesialist i indremedisin og infeksjonssykdommer ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Han forteller at symptomer på Jobs syndrom vanligvis oppstår fra spedbarnsalderen, ofte med et hissig utslett i ansikt og hodebunn som brer seg nedover kroppen, etter hvert med dannelse av pustler og kruster og mer tydelige tegn på hudinfeksjon i form av abscesser (betente byller). De har også et svekket forsvar mot sopp og kan ha tegn til soppinfeksjon på hud og slimhinner, for eksempel i form av soppstomatitt med Candida.  De er også utsatt for lungebetennelser og kan bli svært syke av det. Kombinasjonen av stadige hudinfeksjoner og alvorlige lungebetennelser er ganske typisk for Jobs syndrom.  Produsent og programleder for denne episoden er Kristin Rosnes Holte, ansvarlig redaktør er Nina Benan. Medisinsk fagansvarlig er Børre Fevang.  Du kan lese mer om primære immunsviktdiagnoser på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser. På Sjeldenpoddens nettside finner du lenker til tidligere episoder og en nettartikkel om denne episoden. ⁠Følg oss gjerne på Facebook.

Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, forteller mamma Reka.  Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med.  Men nå det er en defekt i ureasyklus kan konsekvensen være dramatisk. Da hoper ammoniakk seg opp først i cellene, så i blodbanen og til slutt påvirker den hjernen. Diagnosen oppdages hos de fleste ved at de får en metabolsk krise. Ofte skjer dette ved infeksjoner som gir feber, oppkast og diare.  Når diagnosen er kjent, settes det i gang et SOS-regime, som forhindrer at ammoniakkinnholdet blir for høyt. Men uten kjent diagnose vil flesteparten av de barna som opplever en alvorlig ammoniakkrise i tidlig nyfødtperiode få en form for senskade, forteller overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg fra Oslo universitetssykehus. Programleder er Kristin Rosnes Holte. Du kan lese mer om ureasyklusdefekter på Senter for sjeldne diagnoser sin nettside Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside

I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt. Screeningprogrammet er en gullstandard for å finne personer med sjelden sykdom. Men hvem og hva er det som bestemmer hvilke sykdommer som skal med? Og hva var det som skjedde i 2012 som nå gjør at nyfødtscreeningen kan screene for så mange flere sykdommer enn på 1960-tallet?  Sjeldenpodden har invitert genetiker Asbjørg Stray-Pedersen, barnelege Trine Tangeraas og avdelingsleder for Nyfødtscreeningen, Olve Moldestad, for å svare på dette – i samtale med programleder Kristin Rosnes Holte. På Sjeldenpoddens nettside kan du lese et skriftlig sammendrag av episoden. På nettsiden til Nyfødtscreeningen kan du lese mer og laste ned relevant informasjon