Gene im Gesicht: Next Generation Phenotyping

**Was kann unser Gesicht über unsere Gene verraten?** Manche seltenen genetischen Erkrankungen hinterlassen charakteristische Merkmale im Gesicht. KI kann dabei helfen, solche Muster systematisch zu erkennen und Patient:innen mit ähnlichen Merkmalen miteinander zu vergleichen. In dieser Folge sprechen Prof. Dr. Peter Krawitz und Dr. Adele Ruder über Next Generation Phenotyping und die Open-Source-Software GestaltMatcher: Wie wird aus einem Foto wissenschaftliche Information? Und wie kann KI dabei helfen, auch bislang unbekannte Erkrankungen aufzuspüren?

Die DNA ist nicht nur der "Bauplan des Lebens" und damit ein Informationsspeicher – sie kann auch als physisches Material genutzt werden: Beim DNA- und RNA-Origami lassen sich Moleküle gezielt zu winzigen Strukturen falten. Prof. Dr. Kerstin Göpfrich vom Zentrum für Molekulare Biologie der Universität Heidelberg und dem Max-Planck-Institut für Medizinische Forschung spricht darüber, wie DNA und RNA zu Bausteinen auf der Nanoskala werden, welche Anwendungen denkbar sind und wie weit die Forschung beim Bau künstlicher Zellen bereits ist. Und dabei geht es auch um eine ziemlich grundlegende Frage: Wann ist etwas eigentlich lebendig?

Genomdaten spielen eine immer größere Rolle in Diagnostik, Forschung und personalisierter Medizin. Umso wichtiger ist ein verantwortungsvoller Umgang mit diesen hochsensiblen Informationen. Die Datenschutzexpertin Dr. Vanessa González Ribao vom Deutschen Humangenom-Phänomarchiv (GHGA) erklärt die rechtlichen Grundlagen in Deutschland und spricht darüber, was Patient:innen wissen sollten, um eine informierte Entscheidung über die Weitergabe ihrer Daten treffen zu können.

Stammzellen sind wahre Allrounder der regenerativen Medizin: Sie können sich selbst erneuern und sich zugleich durch Ausdifferenzierung zu spezialisierten Zelltypen entwickeln. Lange Zeit ging man davon aus, dass das Gehirn eine Ausnahme darstellt und keine neuen Zellen ausbilden kann. Prof. Dr. Magdalena Götz von der Forschungseinrichtung “Helmholtz Munich” berichtet über Erkenntnisse, die das Gegenteil beweisen, sowie über die unterschiedlichen Arten von Stammzellen.

Wie kann Menschen geholfen werden, die an einer seltenen Erkrankung leiden und bei denen herkömmliche Behandlungsmethoden nicht wirken? Und welche Rolle spielen unsere T-Zellen dabei? In dieser Folge erläutert Prof. Dr. Julia Polansky vom “Berlin Institute of Health” an der Charité die Grundlagen des menschlichen Immunsystems und das Potential von Immuntherapien in der modernen, personalisierten Medizin.

Warum werden manche Menschen über 100 Jahre alt – während andere deutlich früher mit altersbedingten Erkrankungen kämpfen? Liegt es am Lebensstil, am Zufall – oder tatsächlich an unseren Genen? In dieser Folge tauchen wir mit Prof. Dr. Joris Deelen vom Leiden University Medical Center tief in die Genetik der Alterung ein und schauen uns zwei der am besten untersuchten Langlebigkeits-Gene genauer an: APOE und FOXO3.

Antisense-Oligonukleotide (ASOs) sind eine der spannendsten Entwicklungen der modernen Medizin. Diese kurzen künstlichen Nukleotid-Sequenzen können gezielt die Produktion krankheitsverursachender Proteine blockieren oder reparieren. PD Dr. Patrick Weydt erklärt uns, wie ASOs genau funktionieren, wo sie bereits erfolgreich eingesetzt werden und was die größten Herausforderungen sind.

Wie wird aus molekularer Forschung eine gezielte Therapie für ein krebskrankes Kind? Was genau macht ein Tumorboard und wie hilft ein Register Patientinnen und Patienten? In dieser Folge spreche ich mit Prof. Dr. med. Stefan Pfister vom Hopp-Kindertumorzentrum in Heidelberg über moderne Kinderonkologie und die enge Verzahnung von Forschung und Klinik.

Mosaike finden sich nicht nur in der Kunst, sondern auch in unserem Körper. Denn nicht alle Zellen unseres Körpers tragen exakt die gleiche DNA – sie enthalten unterschiedliche Mutationen. Aber warum ist das so? Und muss das zwangsläufig negativ sein? Darüber spreche ich in dieser Episode mit Prof. Dr. Jan Korbel vom EMBL in Heidelberg.

Viele von uns kennen mittlerweile Sprachmodelle wie ChatGPT, die in der Lage sind, die Struktur und Bedeutung unserer Sprache zu lernen und wiederzugeben. Aber wie sieht es mit der „Sprache“ unserer Zellen aus – der DNA? In dieser Folge spricht Dr. Anna Poetsch von der TU Dresden darüber, wie sie Modelle entwickelt, die helfen, die Geheimnisse der DNA zu entschlüsseln.